摘要：
目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)基因第6外显子G→A(R219K)多态性位点与散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease,SAD)易患性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术对168例SAD患者和215名健康对照的ABCA1基因多态性进行检测,比较不同基因型与阿尔茨海默病(AD)发病风险之间的关系.结果 SAD组ABCA1基因第6外显子G→A多态位点A等位基因频率明显低于对照组(37.8% vs 48.1%,χ2=8.204,P=0.004);SAD组AA基因型频率也明显低于对照组(14.3% vs 22.8%,χ2=8.230,P=0.016).Logistic回归分析表明,校正年龄、性别和ApoEε4等位基因的影响后,携带A等位基因者(G/A+A/A基因型)比携带GG基因型者AD发病风险降低43.0%(OR 0.57,95% CI 0.36～0.91,P=0.019),而AA纯合子比携带GG基因型者AD发病风险降低60.0%(OR0.40,95% CI 0.21～0.77,P=0.006).结论 ABCA1基因第6外显子G→A多态性与SAD相关,携带A等位基因或者AA基因型对SAD发病可能有一定的保护作用.
