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[1]首都医科大学宣武医院神经内科 100053北京
神经内科
首都医科大学宣武医院
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关键词：
载脂蛋白类
基因
突变
家系
聚合酶链反应DNA测序
摘要：
目的 分析1个中国汉族家系的载脂蛋白M(ApoM)基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的家系遗传.方法 应用聚合酶链反应DNA直接测序法,检测了1个携带ApoM基因1号内含子T53→C、4号内含子C59→A突变的先证者及其5名家系成员这2个位点的基因型及血脂情况.结果 此2个位点突变分别在先证者、其长女(子代1)和其子(子代3)中检出,其妻子及其余2个女儿检测为阴性;先证者65岁患脑梗死,其父67岁死于脑梗死;先证者、其父和子代3分别于55,57及31岁患糖尿病,提示2个突变位点可能来源于其父.先证者和子代3血清总胆固醇及三酰甘油增高,高密度脂蛋白胆固醇降低.结论 所检测基因突变为亲代遗传,而非个体基因变异;可能与糖尿病和(或)脑梗死发病以及脂质代谢异常有关.
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科 100053北京
通讯作者：
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[1]首都医科大学宣武医院神经内科 100053北京
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贾建平,韩秀杰.载脂蛋白M基因1号内含子T53→C和4号内含子C59→A突变的家系分析[J].中国脑血管病杂志.2007,4(4):148-151,171.
