目的检测β-分泌酶(BACE1)基因编码区多态性位点与散发性阿尔茨海默病(AD)的相关性,探讨BACE1在AD发病中的作用.方法选择美国国家生物技术信息中心(NCBI)单核苷酸序列多态性数据库(SNP database)中BACE1基因编码区的单核苷酸多态性(SNP)位点,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测99例散发性AD患者和140例正常人各多态性位点的基因型后,进行病例-对照相关分析.结果在所检的4个多态性位点中,其中3个位点的多态性(rs11216349,rs1061659,rs539765)均未在本研究的标本中检测到,而位于第5外显子的G/C多态性(rs608435),其等位基因的频率在病例组和对照组中分布差别有统计学意义(P=0.039),但基因型频率在两组的分布差别无统计学意义(P=0.095).结论BACE1编码区上的3个多态性(rs11216349,rs1061659,rs539765)在我国汉人人群中没见到或不存在.外显子5上的G/C多态性(rs608435)的C等位基因可能通过某种途径增加了散发性AD的发病危险性.