资源类型：
收录情况：
◇ 北大核心
文章类型：
作者：
杨静芳[1,2,3,4]
*
;
江晓华[1,2,3,4]
;
梁秀龄[1,2,3,4]
;
王丽娟[1,2,3,4]
;
陈嵘[1,2,3,4]
;
李昕[1,2,3,4]
;
陈彪[1,2,3,4]
;
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]中山大学附属第一医院神经科
中山大学
中山大学附属第一医院
[3]广东省人民医院神经科
广东省人民医院
[4]国家人类基因组北方研究中心 北京100053
出处：
ISSN：
关键词：
变性高效液相色谱法
肝豆状核变性
基因突变
摘要：
目的建立变性高效液相色谱(denaturing high Performance liquid chromatography,DHPLC)技术检测肝豆状核变性(WD)基因第8外显予突变.方法利用聚合酶链式反应(PCR)扩增WD基因第8外显子片段,扩增产物直接进行DHPL(分析;对峰型有改变的样品经测序分析确认突变.结果在51例WD先证者中共发现两种错义突变(Arg778Leu和Arg778Gln)、一种插入突变(Ins2302C)和一种多态性位点(C2310G).其中12例先证者带有Arg778Leu杂合错义突变,3例为Arg778Leu纯合错义突变,1例为Arg778Gln杂合错义突变,1例为杂合2302C插入突变.多态位点C2310G与Arg778Leu突变完全连锁.结论 WD基因第8外显子阳性检出率为33.3%(17/51),说明DHPLC技术是一种可用于临床WD基因诊断的高效、灵敏和操作简便的方法.
基金：
国家科技部“863”项目 (编号 :2 0 0 2BA711A0 7)； 北京市科委“常见老年疾病DNA库建立”课题 (编号 :95 5 0 2 0 5 0 0 )；
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
[2]中山大学附属第一医院神经科
[3]广东省人民医院神经科
[4]国家人类基因组北方研究中心 北京100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨静芳,江晓华,梁秀龄,等.变性高效液相色谱在检测肝豆状核变性基因突变中的作用[J].中国神经精神疾病杂志.2004,30(2):124-126.
