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[1]北京市神经外科研究所北京100050
研究所
北京市神经外科研究所
首都医科大学附属天坛医院
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天津市环湖医院
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首都医科大学附属天坛医院
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出处：
ISSN：
关键词：
变性高效液相色谱
单核苷酸多态性
胶质瘤
易感基因
摘要：
目的筛选和鉴定脑胶质瘤易感基因ERCC2--纠正鼠突变细胞切除修复缺陷基因的单核苷酸多态性(SNPs).方法应用参考文献所报道的引物序列,PCR扩增179例胶质瘤患者肿瘤及血液标本和44例正常对照组血液标本ERCC2基因第22外显子及其邻近的部分内含子序列,采用DHPLC技术对扩增片段进行基因变异检测,将不同类型的PCR片段进行全序列测序并与参考序列对比分析.结果在此片段中验证了一个已知的SNP位点,初步鉴定了1个新的SNP位点,排除了1个已知在白种人存在的SNP位点和基因型.结论SNPs位点存在人种间差异;DHPLC预测结合全序列测序是一种高效、经济、简便、可靠的SNP筛选方法.
基金：
北京市科委科研项目(H020920030130)
第一作者：
第一作者机构：
[1]北京市神经外科研究所北京100050
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨冬,李庆国,朴明学,等.变性高效液相色谱法筛选胶质瘤易感基因ERCC2的单核苷酸多态性[J].中国实验诊断学.2006,10(1):28-32.
