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脑胶质瘤病人遗传易感基因单核苷酸多态性的研究

Study on the single nucleotide polymorphysims of the susceptibility genes in patients with glioma

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资源类型:
机构: [1]吉林大学第一医院吉林长春130021 [2]北京神经外科研究所 [3]天津环湖医院 [4]哈尔滨医科大学第一临床医院
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关键词: 脑胶质瘤 单核苷酸多态性 变性高效液相色谱 易感基因

摘要:
目的 筛查与脑胶质瘤发病相关基因的单核苷酸多态性,进一步寻找胶质瘤易感基因.方法 收集入院脑胶质瘤病人的血液.应用PCR扩增的方法对肿瘤相关的基因的特定片段进行扩增.利用变性高效液相色谱技术进行筛查.双向DNA直接测序,在GENBANK进行对比找到突变的碱基,并进行分析.结果 变性高效液相色谱筛查后表明,在HLA-DMA基因中检测到了已知杂和性突变,并发现新的突变,HLA-DMA4EC杂合性缺失突变.结论 变性高效液相色谱技术在筛查基因的SNPs方面显示了其快速、高通量和准确的特点.HLA-DMA基因第4号外显子第111位碱基缺失突变是一个新的SNP,可能是胶质母细胞瘤的易感突变之一.

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第一作者:
第一作者机构: [1]吉林大学第一医院吉林长春130021
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