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中国人肝豆状核变性基因突变的分布特征

The distribution of mutationsfor Wilson disease's gene in Chinese

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文献详情

资源类型：
作者：
杨静芳[1] * ; 陈彪[1] ;
机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科老年病研究所 北京市100053
出处：
DOI： 10.3321/j.issn:1673-8225.2004.04.072
ISSN：

关键词： 肝豆状核变性/遗传学 基因 突变 中国

摘要：
肝豆状核变性是一种伴随铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年,如能早期诊断,早期治疗尤其是症状前期即开始治疗,大多数患者预后良好.因此,早期诊断尤其是早期进行基因诊断对于该病的早期治疗起着关键的作用.目前,国内外文献报道肝豆状核变性基因的突变热点在东、西方之间存在明显差异,可能提示肝豆状核变性在分子遗传学方面存在种族差异.所以,弄清中国人肝豆状核变性基因的分布特征对于临床的治疗具有现实意义.

语种：
中文
第一作者：
第一作者机构： [1]首都医科大学宣武医院神经内科老年病研究所 北京市100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨静芳,陈彪.中国人肝豆状核变性基因突变的分布特征[J].中国临床康复.2004,8(4):690-692.

相关文献

[1]在散发型腓骨肌萎缩症患者中未检测出LMNA基因突变 [2]中国人戈谢病基因突变的分析 [3]中国汉人Wilson病基因Arg919Gly点突变与中医证候相关性研究 [4]中国汉人iWlson病基因Arg919lyG点突变与中医证候相关性研究 [5]中国汉族眼白化病患者GPR143基因突变分析 [6]12例中国胸膜肺母细胞瘤患儿的DICER1基因突变 [7]中国10例戈谢病基因型与临床表型的相关性 [8]中国汉人wilson病基因arg919gly点突变与中医证候相关性研究 [9]中国儿童冷吡啉相关周期性综合征基因型与临床表型特征研究 [10]中国先天性心脏病Nkx2.5基因突变筛查及关联研究

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