资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]中国医学科学院北京协和医院中心实验室100730
中国医学科学院北京协和医院
[2]香港中文大学化学病理系
香港中文大学
[3]中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病小区控制合作中心
北京协和医学院
[4]北京协和医院儿科
[5]北京儿童医院
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
戈谢病
酸性β-葡萄糖苷酶
突变类型
中国人
摘要：
目的 回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性.方法 用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法,分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因,再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列,进行DNA序列测定.结果 总结本实验室检测到的40种突变类型,常见的突变等位基因为L444P,占突变基因的33.O%,其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V.结论 中国人GD患者中起码存在40种突变类型,基因突变类型谱与白种人有明显的区别.目前已明确70%的基因突变类型,通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能.
基金：
国家科技攻关计划(2004BA720A04)%国家重点基础研究发展规划(973计划)(2005CB522507)
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]中国医学科学院北京协和医院中心实验室100730
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张为民,邓亮生,孟岩,等.中国人戈谢病基因突变的分析[J].中华医学杂志.2009,89(48):3397-3400.
