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◇ 北大核心
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,100053
神经内科
首都医科大学宣武医院
出处：
ISSN：
关键词：
阿尔茨海默病
遗传性疾病
摘要：
目的探讨早老素-1基因突变在家族性阿尔茨海默病(FAD)发病中的作用.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)、变性高效液相(DHPLC)及DNA直接测序技术检测技术,对130人的阿尔茨海默病(AD)家系和50例正常对照组的早老素-1(PS-1)基因第4、5外显子进行了检测.结果在早老素基因的第5外显子上发现除5例AD患者外,还有4例家系内正常人(Ⅳ-30、37、41、43)PCR-SSCP出现泳动异常.DHPLC检测进一步验证以上9例均表现双峰,提示可能有突变存在.DNA序列分析表明,这9例的早老素-1基因第5外显子的136号密码子发生了GCT→GGT错义突变,使氨基酸由丙氨酸变为甘氨酸(Ala136Gly); 第4外显子未发现突变.家系内其他人及正常对照组的PS1基因第4、5外显子经以上检测均未发现异常.结论 PS1基因第5外显子的突变点可能为中国FAD患者早老素基因突变位点之一.
基金：
教育部留学回国人员科研基金资助项目 （1998 679）；
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第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,100053
通讯作者：
通讯机构：
[1]首都医科大学附属北京宣武医院神经内科,100053
推荐引用方式(GB/T 7714)：
许二赫,贾建平,孙文君.家族性阿尔茨海默病早老素-1基因突变位点的检测[J].中华医学杂志.2002,82(22):1518-1520.
