摘要：
目的观察中国散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's Disease, SAD)患者雌激素α受体(estrogen receptor α, ERα)基因型分布, 计算各等位基因频率, 以便探讨ERα在阿尔茨海默病发病中的作用.方法应用聚合酶链式反应和限制性片段多态性(PCR-RELP)方法, 测定49例SAD和55例健康对照的ERα基因型, 以P或p表示ERα被Pvull酶切后的分型, X或x表示ERα被XbaⅠ酶切后的分型, 大小写字母分别表示无和有相应的酶切位点.结果与对照组相比, SAD组Pp和Xx基因型频率显著增高(P＜0.01), 等位基因X的频率也明显增高(χ2=8.19, P＜0.01).结论 ERα基因多态性与SAD有显著相关, ERα基因的X和P等位基因可能是SAD发病的危险因素.
