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家族性血色病(附同一家族4例报道)

FAMILIAL HEMACHROMATOSIS(REPORT OF 4 CASES IN ONE FAMILY

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文献详情

资源类型:
机构: [1]首都医科大学附属宣武医院内分泌科 [2]首都医科大学附属宣武医院CT室 [3]首都医科大学附属宣武医院 [4]北京医科大学第一医院内分泌科
出处:
ISSN:

关键词: 血色病 铁质沉着

摘要:
报道同一家族3代17例的筛查,发现4例原发性血色病患者,2例有典型的皮肤色素沉着和继发性性功能减低,血清铁蛋白明显增高,分别为850μg/L和892μg/L。1例继发临床糖尿病需用胰岛素治疗,2例无临床表现,但血清铁蛋白明显增高,分别为720μg/L、324μg/L(正常30~250μg/L)。3例进行了肝、脾、胰CT检查,CT值明显增强,例1胰腺呈动态缩小。例1行放血治疗后,血清铁蛋白由890μg/L降为350μg/L。原发性血色病女性发病少见,本组女性1例。

语种:
第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属宣武医院内分泌科
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