目的:额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)是少见神经变性病,患者在疾病早期即可有特异性影像学表现。我国目前尚无FTD患者脑组织结构与静息态磁共振研究相关报道。本文报道一个家族性FTD家系,并对家系中的患者和无症状对照者进行脑葡萄糖代谢、结构与静息态磁共振研究。方法:(1)收集家系资料并绘制家系图。对先证者及其家系成员共11位(包括3名患者)进行FDG-PET、s MRI及fMRI检查。(2)对其中3名患者、8名无症状者进行详细的检查,包括临床检查、神经心理学评估,并使用[18F]FDG-PET评估脑葡萄糖代谢,sMRI评估脑组织结构,BOLD-fMRI、DTI评估静息态脑功能变化。结果:先证者本代及其上四代成员中,每代均有发病。目前本家系患者共25人,其中男性患者11人,现存活1人;女性患者14人,现存活3人。起病年龄均为50岁后,行为异常为主要表现,病程多为3～7年,最终痴呆,死于并发症。目前可随访到的家系成员共77人,年龄18～69岁不等,其中已知60岁以上6人、50～60岁之间17人、40～50岁之间18人、30～40岁之间14人、30岁以下7人。(2) FDG-PET研究结果显示,FTD患者额颞叶葡萄糖代谢较家系内无症状对照明显减低,在右侧丘脑、左侧尾状核出现了显著的代谢功能减退。脑皮层灰质密度分析显示,FTD患者表现出显著大脑灰质萎缩,主要集中在左侧皮层区域,包括额叶-额中回、内侧额上回,顶叶-顶上回以及颞叶-颞中回区域。静息态磁共振指标分析发现,FTD患者在额叶存在静息态功能增强,体现在左侧额中回fALFF(比例低频振幅)升高,以及右侧眶部额上回ReHo(信号局部一致性)增强。结论:(1)本研究于国内首次报道一个家族性FTD家系,早期主要表现为精神行为异常,中晚期出现认知明显下降、语言障碍。病程3～10年。(2) FTD患者大脑功能代谢活动的改变与其大脑结构-功能的变化并非同步,以额、颞叶为主的脑组织结构萎缩、葡萄糖代谢明显减低,但额叶局部脑功能增强。