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收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
神经内科
首都医科大学宣武医院
[2]首都医科大学宣武医院病理科
病理科
首都医科大学宣武医院
[3]美国帕金森病研究所
出处：
ISSN：
关键词：
脑动脉疾病
脑白质病
进行性多病灶
脑梗塞
基因
摘要：
目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebralautosomedominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy ,CADASIL)患者的临床特点和诊断方法。方法 对 1例CADASIL患者及其亲属的临床表现、影像学 (MRI、CT)特点及基因改变等方面进行了系统研究 ,并针对性地进行了肌肉及神经活检。结果 患者的临床表现为记忆力减退 ,有脑卒中发作 ;MRI、CT检查可见多发性梗死、脑白质变性 ;脑组织活检示小血管玻璃样变、嗜锇颗粒 ;NOTCH3第 4外显子错义突变以及明确的家族史 ,没有高血压、动脉硬化 ,故符合CADASIL的诊断标准。结论 本病通过临床特点、影像学改变、基因检测及皮肤活检 ,可在生前进行诊断。
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学宣武医院神经内科
推荐引用方式(GB/T 7714)：
谢淑萍,张津,卢德宏,等.伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 附一个家系临床、病理、影像及分子遗传学研究[J].中华神经科杂志.2000,33(5):272-276.
