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文章类型：
机构：
[1]国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院外科上海201102
科研平台
国家儿童医学中心
复旦大学
复旦大学附属儿科医院
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
先天性巨结肠
转录组学
非编码RNA
摘要：
先天性巨结肠(Hirschsprung disease,HSCR)是小儿外科最常见的先天性消化道畸形之一,其在新生儿中的发病率为1∶5 000,男女发病比为4∶1,足月儿多见.HSCR是由遗传、环境等多因素导致的疾病,一般需要外科干预治疗,其基本病理改变是不同长度的远端肠管神经节缺如.现有研究主要集中在HSCR患者基因水平的改变,尚不足以解释HSCR发病中的性别差异、外显率差异和表型差异等,故转录作为基因表达调控的关键,应成为研究的新方向.转录组学即是从RNA水平研究基因表达的学科,本文主要论述HSCR在转录组学上的研究进展.
基金：
NST临床营养科研项目(NST-FUND-2014-03)%上海市申康发展中心联合攻关项目(SHDC.12014106)%上海市重点学科(2017ZZ02022)
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院外科上海201102
通讯作者：
通讯机构：
[1]国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院外科上海201102
推荐引用方式(GB/T 7714)：
彭雪妮,沈淳.先天性巨结肠转录组学研究进展[J].中华小儿外科杂志.2019,40(6):567-573.
