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文章类型：
机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
呼吸系统
单基因病
分子诊断技术
儿童
临床遗传学
单基因疾病
儿科医师
合理应用
摘要：
随着精准医学的开展，分子诊断技术的不断进步，临床遗传学意识的提高，呼吸系统单基因病的诊断，特别是针对疑难、罕见病的诊断开启了新篇章。现就呼吸系统单基因疾病进行概述，旨在提高儿科医师对呼吸系统单基因病的认识，说明分子诊断在其诊断中合理应用的重要性。
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
申昆玲,姚瑶.关注儿童呼吸系统单基因病[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(4):247-249.
