联合免疫缺陷病（CID）属于最新原发性免疫缺陷病分类中的第1大类。其中儿科临床最危重类型为重症联合免疫缺陷病（SCID），不经造血干细胞移植治疗，患儿通常于1岁内夭折，很少能活过2岁。近年来，随着病例数的增多，逐渐认识到一部分SCID患儿可表现为不典型表型。另外还有2种特殊免疫和临床表型的SCID，如Omenn综合征和SCID的移植物抗宿主反应，分别由自身的及母体寡克隆细胞扩增所致。放射敏感CID属于T－B－SCID，具有放射敏感和双链DNA断裂修复缺陷，临床处理需要特殊关注。由正常发育的但伴有内在缺陷的T淋巴细胞导致的CID是近年研究热点，如zeta链相关蛋白激酶70 kDa（ZAP70）缺陷。综合征伴发的CID与临床亦密切相关，如胞质分裂贡献者8（DOCK8）缺陷。现阐述相关疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室检查、诊断、治疗及预后等，为儿科医师在此领域的诊疗工作提供相关信息。