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机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
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关键词：
呈孟德尔遗传的分枝杆菌病
干扰素γ受体1／2
信号转导和转录活化子1
摘要：
呈孟德尔遗传的分枝杆菌病是少见的遗传异常，特征为对弱毒力的分枝杆菌敏感，如卡介苗和环境分枝杆菌。干扰素（IFN）－γ/白细胞介素（IL）－12通路是控制分枝杆菌感染的关键，数个相关基因已被鉴定。IFN－γ分泌受损见于IL－12p40和IL－12受体β1（IL－12Rβ1）缺陷患者，对IFN－γ反应受损见于IFN－γ受体1、IFN－γ受体2和信号转导和转录活化子1（STAT1）缺陷患者。其他已获得鉴定的相关生殖突变基因包括细胞色素b（－245）β亚单位（CYBB）、干扰素调节因子8（IRF8）、泛素样修饰子（ISG15）、RORC和TYK2。一半的患者除易感沙门菌外，并不表现有常见的相关感染。现就相关疾病的发病机制、分子特征、临床特点、实验室发现、诊断、治疗及预后等方面的内容进行阐述，为儿科医师在此领域的诊疗工作提供相关信息。
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第一作者：
第一作者机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新.呈孟德尔遗传的分枝杆菌病[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(4):259-264.
