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文章类型：
机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
功能获得性信号转导和转录活化子1突变
皮肤黏膜念珠菌病
慢性
自身免疫
炎症
摘要：
慢性皮肤黏膜念珠菌病（CMC）特征为持续或反复指甲、皮肤、口腔或生殖道黏膜白色念珠菌感染，可由各种免疫内在缺陷引起。CMC可见于T淋巴细胞免疫缺陷病、高IgE综合征、白细胞介素（IL）－12p40和IL－12受体β1（IL－12Rβ1）缺陷、Caspase募集结构域9缺陷和自身免疫性多内分泌病念珠菌病外胚层发育不良。CMC的发病机制提示IL－17A、IL－17F、IL－22免疫受损。常染色体隐性遗传IL－17RA缺陷，显性负调节的IL－17F突变是孤立的CMC（CMCD）的病因。近一半的CMCD患者由功能获得性信号转导和转录活化子1突变所致。患者还有细菌感染、病毒感染、自身免疫和炎症疾病等，提示具有广阔的临床异质性。
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新.功能获得性信号转导和转录活化子1基因缺陷[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(4):264-267.
