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文章类型：
机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
临床科室
科研平台
国家儿童医学中心
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
DiGeorge异常
22q11．2缺失综合征
原发性免疫缺陷病
摘要：
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比例〈0.5%，表现为胸腺缺如和严重T淋巴细胞缺陷。大部分患者为部分型，具有可变的T淋巴细胞缺陷。该病表型谱广泛，包括语言发育延迟、神经精神异常和眼、耳、鼻、咽喉、口腔科异常。此类患者自身免疫性疾病风险增加，重症患儿需要胸腺移植。
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
通讯作者：
通讯机构：
[1]100045国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸科国家呼吸系统疾病临床医学研究中心
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新.22q11．2缺失综合征[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(4):285-288.
