摘要：
目的报告3例明确基因诊断的X-连锁隐性慢性肉芽肿病(XLR-CGD),分析临床表现,总结特点,指导临床诊疗工作。方法对2004年以来北京儿童医院临床怀疑诊断的3例CGD患儿,PCR扩增基因组CYBB基因,扩增产物直接测序,患儿母亲(姐姐及外祖母)亦包括在本研究内。总结分析3例XLR-CGD患儿的住院临床资料及随访情况。结果患儿感染表现以肺部感染为主,肺部感染呈反复性,影像学表现不典型,可合并肛周、脾、中枢神经系统感染。查到的病原1例肺组织培养为曲霉菌,1例痰培养为白色念珠菌,根据抗分枝杆菌治疗效果1例考虑为分枝杆菌感染。结论3例XLR-CGD患儿均以反复肺内感染为主要表现,真菌感染是需特别关注的问题,与分枝杆菌感染的鉴别仍有一定困难。
