目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型.方法 观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型.结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史.首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例.首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例.感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例.肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例.BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例.CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例.新发现的突变为8例.结论 对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者.若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注.重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义.CYBB基因突变分布广泛,异质性明显.基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具.