目的 了解X-连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床特点、治疗方法及基因突变类型.方法 选择我科2013年4～12月经基因检测明确诊断为X-CGD的病例,总结患儿起病时间、症状、影像学表现、病原学检查、治疗及转归情况,了解基因突变类型.结果 研究期间共收治4例X-CGD患儿,均为男婴,起病日龄13～17天,诊断日龄24～ 34天,1例有家族史.首发症状发热3例,咳嗽1例.肺CT表现为结节、不规则、球形或类圆形高密度灶.痰培养1例为烟曲霉菌和金黄色葡萄球菌,1例为白色念珠菌,2例阴性;血培养均阴性;血清半乳甘露聚糖(GM)试验阳性3例.应用抗细菌联合抗真菌治疗2～3周,4例均好转出院,随访6个月3例未复发,1例出院后未按医嘱服药生后5个月因反复严重感染死亡.CYBB基因突变分析示缺失突变1例,插入突变1例,错义突变2例,患儿母亲均为携带者.结论 本病在新生儿期呼吸道症状及体征相对较轻,但影像学显示肺部病变严重,肺CT表现为多发结节或团块影,常规体液和细胞免疫功能正常的新生儿应考虑X-CGD.CYBB基因突变分布广泛,异质性明显,基因突变分析将成为产前诊断的重要工具.