目的 观察慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)儿童肝脾超声特点,分析临床意义,利于选择适宜的治疗方法,以期获得最佳疗效,改善预后.方法 来自于2007年7月-2010年4月经基因突变分析和功能诊断的31例CGD患儿的肝脾超声记录.结果 28例中国男性儿童通过CYBB基因突变分析被诊断为X连锁隐性CGD(X-linked recessive CGD, XLR-CGD),1例常染色体隐性CGD(autosomal recessive CGD, AR-CGD),2例可能为AR-CGD.31例患儿中,28例有肝和/或脾肿大,9例(9/31, 29%)有脾脏低回声,多发为主,平均最大直径约0.6cm.1例诊断脾脓肿,1例怀疑脾脓肿.2例有肝脏低回声,其中1例最大直径为3.2cm,明确诊断肝脾脓肿,行肝穿刺抽脓,辅以抗生素治疗,渐好转.大部分患儿经单纯抗生素治疗后既往低回声影像明显好转,无新病灶出现.结论 90%CGD患儿有肝和/或脾肿大,提示反复微生物病原刺激存在.本组患儿以脾脏超声低回声病变为主,与国外报道的肝脓肿为主不同.26%(8/31)患儿脾脏病灶直径小于1cm, 早期抗生素治疗效果明显.3%患儿有类似于散发肝脓肿的超声表现,治疗困难,必要时需外科开腹引流或清创.