目的探讨慢性肉芽肿病的临床特征及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2018年6月在郑州大学附属儿童医院确诊的8例慢性肉芽肿病患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后。结果男性7例,女性1例,中位起病年龄和中位诊断年龄分别为17 d和44 d。全部病例病初均有发热症状。肺炎8例,卡介苗接种后异常反应3例;反复腹泻、血便合并肛瘘者1例;肛周脓肿1例;化脓性淋巴结炎2例;皮肤脓疱疹2例。病原学结果:分枝杆菌4例(50%),其中包括3例卡介苗感染,1例结核分枝杆菌感染;金黄色葡萄球菌1例(12.5%);烟曲霉菌1例(12.5%);烟曲霉菌合并白色念珠菌1例(12.5%);洋葱伯克霍尔德菌1例(12.5%)。全部病例中性粒细胞呼吸爆发试验活化率均<20%。7例患儿明确基因突变类型,其中6例男性患儿CYBB基因突变,1例女性患儿NCF2基因突变。3例死亡,5例存活。结论慢性肉芽肿病起病早,病死率高,肺部感染最常见,卡介苗接种后异常反应对慢性肉芽肿病诊断具有重要提示意义。中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于早期诊断。