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◇ 统计源期刊
文章类型：
机构：
[1]国家卫生计生委科学技术研究所北京100081
[2]首都医科大学附属北京儿童医院
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]北京协和医学院研究生院
北京协和医学院
出处：
ISSN：
关键词：
Joubert综合征
INPP5E
目标外显子组捕获测序
小脑蚓部发育不良
纤毛相关疾病
摘要：
目的:鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点.方法:对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信息学分析找到候选的致病基因及位点,利用聚合酶链式反应(PCR)和Sanger测序进行验证.结果:在先证者的9号染色体INPP5E基因上存在2个杂合变异位点,分别为c.1524C＞G,p.Asp508Glu以及c.1688G＞A,p.Arg563His.这两个位点在家系中符合遗传共分离规律.结论:目标区域捕获测序结合Sanger测序发现INPP5E基因的c.1524C＞G以及c.1688G＞A位点为引起该Joubert综合征家系临床病变的变异位点,这是国内首次报道的由INPP5E基因突变导致的Joubert综合征病例,且c.1524C＞G为首次发现的新致病位点.
基金：
国家自然科学基金青年科学基金项目(81400937)
中文影响因子：
第一作者：
第一作者机构：
[1]国家卫生计生委科学技术研究所北京100081
通讯作者：
通讯机构：
[1]国家卫生计生委科学技术研究所北京100081
推荐引用方式(GB/T 7714)：
罗敏娜,刘志敏,沈玥,等.目标外显子组捕获测序发现INPP5E突变致Joubert综合征1例[J].中国计划生育学杂志.2018,26(5):400-404,424.
