目的 对1例Cornelia de Lange综合征患者及父母进行基因突变分析,为分子诊断与再生育指导提供依据.方法 应用全外显子组捕获高通量测序对临床疑似CdLS患儿进行致病基因突变筛查,结合患儿临床表型,筛选候选致病变异,行一代测序验证与父母验证.结果 患儿携带NIPBL基因c.6935G＞T杂合突变,父母均无携带,为新生变异.结论 Cornelia de Lange综合征是一种罕见先天发育畸形综合征,应用全外显子组测序可快速检测已知疾病相关基因突变.本研究患儿发育异常累及下肢远端,为国内首次描述报道.研究结果为患者及家属遗传咨询提供依据.
