摘要：
目的 筛查两个眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)家系的致病基因突变.方法 对2个来自河北和河南的ASD家系进行分析.在获得受检者同意后,对家系成员进行详细的眼科检查,采集外周静脉血,提取全基因组DNA.依据测序需求选取家系1中2例患者及1名正常对照、家系2中1例患者及1名正常对照进行全外显子组测序,对测序结果筛选候选基因,运用Sanger测序进行验证.利用PolyPhen-2,SIFT HumanSplicing Finder软件进行突变危害性预测.结果 家系1连续3代均有患者发病,符合常染色体显性遗传特征,9例患者有均不同程度的双眼ASD.得到13个SNV和55个InDel候选突变,在候选基因PAX6中,家系1发现一已知错义突变c.T2A(p.M1K);家系2中共8名成员,其中2例患者,在测序中发现一已知剪切位点突变c.357+ 1g＞c.3个预测软件作出危害性预测.结论 外显子测序技术快速检测出PAX6基因中T2A(p.M1K)和c.357 +1g＞c突变,并确定其为ASD的致病突变.
