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◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-C
文章类型：
机构：
[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京100853
[2]首都医科大学附属北京安贞医院耳鼻咽喉头颈外科北京100029
临床科室
耳鼻咽喉头颈外科
首都医科大学
首都医科大学附属安贞医院
首都医科大学附属北京安贞医院
出处：
ISSN：
关键词：
kartagener综合征
原发性纤毛运动障碍
基因筛查
全外显子组测序
常染色体隐性遗传
摘要：
目的：应用基因筛查技术进行kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者的基因诊断。方法将2010年1月至2013年12月就诊于解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的8例kartagener综合征合并慢性分泌性中耳炎患者作为研究对象。采集病史、绘制家系图，进行纯音测听、声导纳检查；应用sanger测序进行热点基因筛查，并对1例患者及其父母应用全外显子组测序进行基因筛查，应用Pomol软件对候选基因编码蛋白进行3D-蛋白结构模拟。结果8例患者均伴有慢性分泌性中耳炎。应用sanger测序进行热点基因筛查的患者，均未发现所筛查位点基因突变；应用全外显子组测序的1例患者发现c.8030G＞A(p. R2677Q)突变，位于基因DNAH5。结论慢性分泌性中耳炎患者应考虑kartagener综合征的可能性，以免漏诊误诊，基因筛查为该病提供了分子遗传学诊断证据。
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
张静,白银,尤少华,等.Kartagener综合征合并分泌性中耳炎患者的基因诊断[J].中华耳科学杂志.2014,(1):41-44.
