摘要：
目的 探讨RUNX1-RUNX1T1+急性髓细胞白血病(AML) RUNX1-RUNX1T1转录本(融合转录本)的动态变化及其对预后的指导作用.方法 回顾性队列研究,纳入2006年10月1日至2015年3月31日在首都医科大学附属北京儿童医院(我院)采用BCH-AML 05方案治疗的全部RUNX1-RUNX1T1+ AML患儿,根据初诊(time point 0,TP0)、诱导Ⅰ后(TP1)、诱导Ⅱ后(TP2)、巩固Ⅰ后(TP3)、巩固Ⅱ后(TP4)和巩固Ⅲ后(TP5)融合转录本的检测情况,相应地分为高表达组和低表达组,分组界值分别为每104 GUS中融合转录本拷贝数104、103、102、10、1和0,随访至2017年12月31日.采用x2检验比较初诊高表达组和低表达组临床和生物学特征的差异;Kaplan-Meier法分析患儿5年总生存(0S)和无复发生存(RFS),通过Log-rank检验比较组间差异,以Cox比例风险回归模型分析影响患儿5年OS和RFS的独立预后因素.结果 符合本文纳入标准的患儿52例,男27例,中位年龄8(2～14)岁;2例TP1时失访,21例在随访中死亡,其余29例中位随访时间62.2(34.0～ 134.3)个月.①初诊高表达组(17/50)和低表达组(33/50)患儿的年龄、性别、WBC、Hb、PLT计数和骨髓幼稚细胞数、除CD15(P=0.004)外的免疫学表型、TP1～TP5的MRD差异均无统计学意义.②单因素分析表明,TP1和TP5融合转录本水平与患儿的5年OS和RFS相关,性别、初诊PLT与5年OS相关,初诊WBC与5年RFS相关.多因素分析显示,TP1时融合转录本水平＞103拷贝/104 GUS是5年OS的独立不良因素(HR=0.095,95％:CI:0.011 ～ 0.860,P=0.036).结论 RUNX1-RUNX1T1+ AML患儿第1次诱导治疗结束后融合转录本水平是患儿长期预后的独立影响因素.
