摘要：
目的 依据2016版世界卫生组织(WHO)中枢神经系统肿瘤分类(简称2016分类)确立的“整合诊断”模式,初步解析“胶质母细胞瘤含少突胶质细胞瘤成分(GBMO)”的遗传学和临床特征.方法 回顾性纳人中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)数据库中54例属于GBMO组织类型的脑胶质瘤患者.采用焦磷酸测序法检测组织样本中异柠檬酸脱氢酶(IDH)1/2的突变状态,荧光原位杂交技术(FISH)检测染色体1p/19q的状态.利用Kaplan-Meier绘制生存曲线,分析GBMO患者病理学特征与预后的相关性.结果54例患者中,IDH1突变发生率为37.1％(20/54),突变均发生于第132位(4号外显子);所有患者均未检测到IDH 2突变.40例患者行FISH检测,结果显示染色体臂1p缺失的发生率为17.5％ (7/40),19q缺失的发生率为20.0％ (8/40),其中1p/19q联合缺失的发生率为7.5％(3/40);其余28例均未检测到染色体臂缺失.按照2016分类中定义弥漫性胶质瘤的两个分子病理特征,将40例患者分为3组,分别为IDH野生型组(23例),IDH突变和1p/19q缺失(-)组(14例)和IDH突变和1p/19q缺失(+)组(3例).Kaplan-Meier生存分析显示,3组患者生存期的差异具有统计学意义(P=0.008),其中IDH突变和1p/19q缺失(+)组预后最好(中位生存时间为32.3个月),IDH突变和1p/19q缺失(-)组居中(24.0个月),而IDH野生型组的预后最差(14.4个月).结论 按照2016分类,GBMO并非独立的脑胶质瘤亚型,是由3种遗传学分子和临床生物学特征不同的肿瘤构成的合集.
