资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
文章类型：
作者：
杨业然
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刘原虎[1,2,3,4]
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唐力行[1,2,3,4]
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金雅琼
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杨扬[1,2,3,4]
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王森分
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顾洋[1,2,3,4]
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赵靖[1,2,3,4]
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陈敏[1,2,3,4]
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陈峰
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石金
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郭永丽
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张杰[1,2,3,4]
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倪鑫
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徐子刚[1,2,3,4]
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机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所儿童耳鼻喉头颈外科疾病北京市重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045
临床科室
科研平台
耳鼻咽喉头颈外科
儿科研究所
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院儿童临床数据和样本资源库北京100045
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科北京100045
临床科室
耳鼻咽喉头颈外科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[4]首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科北京100045
临床科室
皮肤科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[5]深圳市儿童医院皮肤科广东深圳518038
深圳市儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
Chediak-Higashi综合征
LYST
Westernblotting
临床诊断
摘要：
目的 探讨LYST基因突变导致的蛋白差异表达在罕见病Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome,CHS)中的临床诊断应用价值.方法 利用免疫印迹(Western blotting,WB)检测CHS患儿、患儿直系家属以及健康志愿者的外周血白细胞中LYST蛋白表达量.结果 患儿白细胞中LYST蛋白出现两种截短体(p.R1104X、p.N2535KfsX2),呈高表达,而患儿直系家属以及健康志愿者白细胞中未检测到LYST蛋白表达.结论 CHS患儿外周血白细胞LYST截短体表达量较健康人显著增加.因此,免疫印迹检测LYST截短体的高表达可以作为辅助临床诊断CHS的一种新方法.
基金：
北京市科技计划课题《临床信息与样本资源库二期建设研究——北京儿童白血病临床数据与样本资源库建设》(D131100005313014)%北京市卫生系统高层次卫生技术人才耳鼻咽喉科学学科骨干(2015-3-079)%北京市科学技术委员会资助(Z161100000516070)
中文影响因子：
第一作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
杨业然,刘原虎,唐力行,等.LYST蛋白表达量在Chediak-Higashi综合征临床诊断中的应用[J].标记免疫分析与临床.2017,24(8):841-844,874.
