目的 研究先天性特发性眼球震颤(CIN)患儿眼外肌本体感受器的超微结构变化.方法 病例对照研究.收集2015年3月至2016年3月在首都医科大学附属北京儿童医院眼科就诊,因CIN行手术治疗的患儿5例手术中的眼外肌标本10例;同时收集同期因斜视在我科行手术治疗的患儿5例术中的眼外肌标本10例作为对照.5例CIN患儿中男性3例,女性2例;年龄61~147个月,中位数年龄91个月.应用透射电子显微镜观察CIN患儿眼外肌本体感受器较对照组可能出现的超微结构变化.结果 在10例CIN患儿眼外肌标本中共找到本体感受器23个,10例斜视患儿眼外肌标本中则找到33个.CIN患儿的14个本体感受器体积较对照组出现明显的缩小,内囊及内、外囊间隙出现空泡化,梭内肌纤维胞质内可见较多的脂褐素和髓样体.感觉神经纤维变性,可见大量髓样体和脂褐素,部分严重者还出现了有髓神经纤维脱髓鞘现象.9个本体感受器内肌原纤维出现大量变性溶解,感受器内部大量胶原纤维增生,无法辨认感受器内部的组织结构.同时,梭外肌纤维和神经末梢也出现结构紊乱.结论 CIN患儿眼外肌本体感受器超微结构出现明显的体积缩小和结构紊乱.