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两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系FRMD7基因突变的研究

FRMD7 gene mutations in two families with X-linked congenital idiopathic nystagmus

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收录情况： ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心

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机构： [1]天津医科大学眼科临床学院天津市300020 [2]天津市眼科医院天津市300020 [3]300020天津市天津市眼科医院 [4]100045北京市首都医科大学附属北京儿童医院

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关键词： 先天性特发性眼球震颤 X连锁遗传 FRMD7基因突变

摘要：

目的研究两个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤(congenital idiopathic nystagmus,CIN)家系的致病基因突变.方法在获取知情同意后,对两个家系进行病史采集及临床检查以确定其遗传表型;通过系谱分析,确定遗传模式;筛选致病基因进行直接测序,分析发现致病突变.结果两个家系均为X连锁遗传,其中CIN-01家系所有患者均携带错义突变c.685C＞T,位于FRMD7基因外显子8上,该突变可导致FRMD7编码的精氨酸被半胱氨酸替换(p.R229C);CIN-02家系所有患者及携带者均携带错义突变c.887G＞C,位于FRMD7基因外显子9上,该突变使FRMD7蛋白第296位的甘氨酸被替换为精氨酸(p.G296R).结论 FRMD7基因c.685C＞T及c.887G＞C分别是引起CIN-01家系及CIN-02家系致病的主要原因.

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第一作者：

第一作者机构： [1]天津医科大学眼科临床学院天津市300020

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