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文章类型：
机构：
[1]儿童慢性肾脏病与血液净化北京市重点实验室首都医科大学附属北京儿童医院肾病科100045
临床科室
医技科室
肾脏科
血液中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
基因突变
临床医师
遗传性肾小管疾病
分子生物学技术
儿童
X连锁隐性
肾钙质沉着
肾功能不全
摘要：
Dent病是X连锁隐性遗传性肾小管疾病，主要表现为低分子量蛋白尿、高钙尿症、肾钙质沉着或肾结石，部分患儿可以合并肾功能不全，甚至出现肾衰竭。目前认为基因突变是Dent病的发病原因，近年来随着分子生物学技术的发展，基因测序已经成为Dent病重要的诊断手段。本研究通过对3例Dent病患儿的临床及基因研究资料进行总结分析，旨在提高儿科临床医师对本病的认识和重视，提高本病的诊断准确率。
中文影响因子：
第一作者：
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[1]儿童慢性肾脏病与血液净化北京市重点实验室首都医科大学附属北京儿童医院肾病科100045
通讯作者：
通讯机构：
[1]儿童慢性肾脏病与血液净化北京市重点实验室首都医科大学附属北京儿童医院肾病科100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
蒋也平,刘小荣,孟群,等.儿童Dent病3例临床及基因研究分析[J].中华实用儿科临床杂志.2018,033(5):393-394.
