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文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045
临床科室
新生儿中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]100069北京市儿科研究所儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室
临床科室
科研平台
耳鼻咽喉头颈外科
儿科研究所
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
遗传性球形红细胞增多症
ANK1基因
突变
摘要：
目的 确定1例新生儿遗传性球形红细胞增多症的基因突变.方法 收集患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,用高通量测序技术分析相关基因的序列.对发现的可疑致病突变采用Sanger 测序法进行验证.结果 在患儿ANK1基因的编码区检出一个杂合性插入突变(g.834_833ins C),其造成了基因的开放阅读框移码,导致蛋白质翻译提前终止,造成蛋白功能丧失.结论 ANK1基因编码区834至833位间插入碱基C的突变是本例患儿的可疑致病原因.
PubmedID：
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
姜敏,鲁洁,钟雁,等.新生儿遗传性球形红细胞增多症ANK1基因新突变一例[J].中华医学遗传学杂志.2016,33(1):44-47.
