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收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045
临床科室
小儿神经科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科北京100045
临床科室
内分泌科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045
临床科室
新生儿中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
下一代高通量测序法
Xp21临近基因缺失综合征
先天性肾上腺皮质功能不全
甘油激酶缺乏症
杜氏型进行性肌营养不良
摘要：
目的 总结Xp21临近基因缺失综合征的临床表征和分子遗传学特点.方法 回顾2012年7月至2015年1月首都医科大学附属北京儿童医院住院及门诊6例Xp21临近基因缺失综合征患儿临床表征、辅助检查结果,应用外显子捕获技术结合下一代高通量测序法(NGS)确定基因缺失的范围.结果 6例患儿均为男性,新生儿期即出现症状,由于受累区域基因缺失片段大小不同,致使以先天性肾上腺皮质功能不全、甘油尿症及杜氏型肌营养不良为典型表现的该综合征临床症候群也不尽相同.6例患儿均以进行性皮肤色素沉着起病,尿代谢筛查显示甘油显著升高,促肾上腺皮质激素显著升高,以及磷酸肌酸激酶显著升高.结论 NGS技术明确X染色体Xp21区域缺失范围,明确致病基因,为临床难以确诊的Xp21临近基因缺乏综合征提供了新的诊断思路和方法.
基金：
首都卫生发展科研专项重点攻关项目(首发2014-1-4091)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045
[2]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科北京100045
[3]首都医科大学附属北京儿童医院新生儿中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
王旭,吴迪,方方,等.Xp21临近基因缺失综合征6例临床和遗传学研究[J].中国实用儿科杂志.2015,30(7):535-539.
