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杜氏肌营养不良携带者的诊断与早期干预

Diagnosis and early intervention in Duchenne muscular dystrophy carriers

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资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ 北大核心 ◇ CSCD-E

机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045
出处:
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关键词: 儿童 携带者 基因 肌营养不良 杜氏

摘要:
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿童最常见的遗传性肌肉病,患儿常在成年后死于心肺并发症,目前尚无有效治疗手段,准确的患者和携带者基因检测和产前筛查,是根本上降低发病率的关键所在.

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045
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