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收录情况：
◇ 中华系列
文章类型：
机构：
[1]510080,广州,中山大学附属第一医院神经内科
中山大学附属第一医院
出处：
ISSN：
关键词：
RHD基因
家系调查
等位基因
摘要：
患者男,4岁.半月前入托体检发现肌酸激酶明显升高,来我院做进一步检查.患儿足月顺产,出生后两天皮肤黄染,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定为0.1 IU/g Hb,诊断为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,经治疗后黄疸消失.患儿生长发育正常,两岁会走路,活动无明显异常.有食蚕豆后皮肤、巩膜黄染病史.
基金：
卫生部临床学科重点项目 （2 0 0 1 32 1 ）；
第一作者：
第一作者机构：
[1]510080,广州,中山大学附属第一医院神经内科
通讯作者：
推荐引用方式(GB/T 7714)：
卢锡林,张成,陈松林,等.进行性肌营养不良症伴葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症一例[J].中华医学遗传学杂志.2003,20(3):193-195.
