摘要：
目的:研究细胞色素P450 2C19基因(CYP2C19)在中国汉族人群中的基因型及等位基因突变频率,并考察性别、年龄(18～80岁)和体重指数对中国汉族人群CYP2C19遗传多态性的影响.方法:应用PCR与DNA测序技术相结合的方法对283名(126名男性,157名女性;年龄18～80岁,体重指数:17～31)中国汉族健康人进行CYP2C19基因多态性分析.结果:本研究中一共检测到CYP2C19的六个不同基因突变型,野生型纯合子CYP2C19*1/*1占 42.4%(120/283),CYP2C19*2和CYP2C19*3的等位基因频率分别为 29.2%和 6.7%,14.2%(40/283)为CYP2C19的慢代谢基因型.126名男性中,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为 28.2%和 5.2%;157名女性中,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为 29.9%和8%.18～45岁年龄组,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为 28.1%和 6.6%;大于等于45岁年龄组,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为 29.9%和 6.8%.体重指数小于25,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为 31.1%和 6.6%;大于25,CYP2C19*2和*3的等位基因频率为 22.7%和 7.0%.结论:在中国汉族健康受试人群中,CYP2C19*2和*3的基因型在不同性别、年龄和体重指数的发生频率没有显著统计学差异.可以初步推断,性别、年龄和体重指数可能不是CYP2C19遗传多态性的主要影响因素.
