摘要:
目的:探讨细胞色素P450(CYP)2C19(CYP2C19)和CYP2C9在中国人群中的等位基因多态性分布,分析影响上述基因多态性的因素.方法:应用聚合酶链反应-变性高效液相(PCR-DHPLC)技术分析了150例癫痫患者CYP2C19外显子4(*3)、外显5(*2)和CYP2C9外显子7(*3)的等位基因变异,观察这二种基因多态性在癫痫患者中分布的特征.结果:150例癫痫患者CYP2C19*3、CYP2C19*2和CYP2C9*3均为野生型的发生率为38.7%,CYP2C19*2、CYP2C19*3和CYP2C9*3等位基因频率分别为34.3%、5.3%和7.3%.CYP2C19*2和CYP2C19*3等位基因分布频率存在性别之间的显著差异,P值分别为P<0.05、P<0.01;而CYP2C9*3的等位基因分布频率不存在性别之间的显著差异.CYP2C19基因型存在性别之间的显著差异,P<0.01.存在CYP2C9*3等位基因多态性的个体一定出现CYP2C19*2的等位基因多态性.结论:性别因素可能对CYP2C19酶的活性产生影响,应用同时经CYP2C9和CYP2C19代谢的药物时,需进行基因型测定.