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中国烟雾病患者主动脉平滑肌肌动蛋白α2基因编码区的研究

Analysis of Coding Exon of ACTA2 in Chinese Patients with Moyamoya Disease

文献详情

资源类型:

收录情况: ◇ 统计源期刊 ◇ CSCD-C

机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100050 [2]中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005
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关键词: 烟雾病 ACTA2基因 易感基因

摘要:
目的:探讨主动脉平滑肌肌动蛋白α2(actin alpha 2,ACTA2)编码区基因多态性/突变与中国烟雾病患者遗传易感性的关系。方法我院2012年6月~2013年5月经脑血管造影或磁共振血管造影检查明确诊断132例烟雾病,抽取患者的静脉血,通过聚合酶链式反应Sanger方法对外显子2~9进行直接测序分析ACTA2编码区多态性及罕见突变,对比分析人类基因突变数据库中报道的ACTA2基因突变。结果132例中国烟雾病ACTA2基因编码区未检测到突变。结论ACTA2基因不是中国烟雾病患者的主要易感基因。

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第一作者:
第一作者机构: [1]首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100050
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