目的 总结1例皮炎外瓶霉所致中枢神经系统感染的病例资料并复习相关文献.方法 通过对北京儿童医院收治的l例8岁患皮炎外瓶霉所致中枢神经系统感染的男性患儿2012至2014年两次住院期间的临床资料进行总结分析,并进行相关文献的复习.探讨本病的临床表现,影像学改变,诊断及治疗.结果 患儿8岁,主因“头晕2个月,间断发热1个月伴抽搐2次”于2012年9月首次入院.患儿曾于入院前2年发现胆管占位性病变,病理检查提示真菌,给予不系统抗真菌治疗.患儿此次发病后逐渐出现神经系统症状,并出现了意识障碍及肢体活动的异常.入院前头颅MRI的检查提示颅内多发的占位性病变,伴有病灶周围水肿.最终脑活检病理检查提示丝状真菌,培养结果确诊为外瓶霉.入院后给予了两性霉素B脂质体、伏立康唑及5-氟胞嘧啶的联合抗真菌治疗以及对症处理.经正规系统治疗后患儿病情逐渐好转,意识逐渐恢复,治疗2个月余患儿可以与人正常交流,并可以自行活动.监测头颅影像提示病灶范围略有缩小,病灶周围水肿减轻.后续改为伏立康唑口服维持.出院口服药物约1年4个月,患儿病情稳定,临床无明显异常表现,定期监测头颅影像,仍提示有颅内病灶,但有所减小.2014年2月患儿再次出现病情变化,头晕、颈部疼痛,头痛以及进行性的神经系统症状,包括:间断抽搐、咳嗽无力及意识障碍,脑脊液检查中再次培养出外瓶霉,并应用PCR从分子水平成功地对外瓶霉进行鉴别,确诊为皮炎外瓶霉再次住院给予积极治疗,但最终患儿死亡.结论 皮炎外瓶霉所致的中枢神经系统感染发病率低,临床罕见,临床表现与其他真菌所致的颅内感染无特异性差别,影像学可有颅内团块样病灶,确诊仍有赖于病理检查及培养结果,由于病情重,诊治经验少,预后差.