目的 提高婴儿原发小肠淋巴管扩张症(PIL)的诊治水平.方法 回顾性分析2007年1月至2012年2月北京儿童医院收治的8例PIL婴儿的临床表现、实验室检查、胃镜和影像、淋巴核素显像、病理及治疗经验,结合文献对婴儿PIL诊治进行探讨.结果 年龄4～8个月；水肿(8/8例)、腹泻(8/8例)、感染(8/8例)、腹水(7/8例)为常见症状,其他症状有呕吐(5/8例)、低体质量(2/8例)、惊厥(2/8例)；感染较为突出,累及呼吸道、血液、消化道等,病原有细菌、病毒、真菌、原虫等；实验室检查血淋巴细胞绝对值、清蛋白、球蛋白降低(8/8例),免疫学检查CD4及IgG降低(7/7例),B淋巴细胞和NK细胞基本正常；胃镜可见十二指肠黏膜细小颗粒样白色结节(8/8例)；病理为黏膜及黏膜下层淋巴管扩张(5/8例)；淋巴核素显像检查多有阳性发现(6/8例),3例病理阴性者淋巴核素显像有阳性发现.治疗包括低脂或富含中链三酰甘油饮食、补充清蛋白及球蛋白、控制感染等；内科治疗后感染及水肿效果较好,但腹泻治疗不理想,仅有2例清蛋白及淋巴细胞恢复正常,外科手术治疗1例,至今未再复发.结论 婴儿PIL临床表现与一般小肠淋巴管扩张症基本相同,但感染是婴儿PIL较为突出的表现.推荐淋巴核素显像检查作为诊断婴儿PIL的方法之一.婴儿PIL内科治疗效果仍不理想、病变局限者建议手术治疗.