目的 提高儿童原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)的诊治水平.方法 回顾性分析2007年1月至2012年2月首都医科大学附属北京儿童医院收治的13例儿童PIL的临床表现、实验室检查、胃镜和影像、淋巴核素显像、病理以及治疗经验,结合相关文献对儿童PIL诊治进行探讨.结果 13例患儿最小4个月,最大11岁,＜1岁8例.水肿[13例(100％)]、感染[12例(92.3％)]、腹泻[11例(84.6％)]、发热[10例(76.9％)]、腹水[9例(69.2％)]为常见症状,少见症状有便血[3例(23.1％)]、胸水[3例(23.1％)]、惊厥[3例(23.1％)]、腹部包块[1例(7.7％)]等.感染较为突出,累及到呼吸道、血液、下肢深筋膜、食管等,病原有细菌、病毒、真菌、原虫等；实验室检查血淋巴细胞绝对值、白蛋白、球蛋白均降低[13例(100％)],免疫学检查CD4[9例(90.0％)]及IgG[10例(100％)]明显降低,B细胞和NK细胞各1例降低；胃镜可见十二指肠黏膜细小白色颗粒样隆起[13例(100％)]；病理表现为黏膜及黏膜下层淋巴管扩张[9例(69.2％)]；12例患儿进行了淋巴核素显像检查,多有阳性发现[10例(83.3％)],其中4例病理阴性而核素显像有阳性发现；治疗方法包括低脂或富含中链三酰甘油(MCT)饮食、补充白蛋白及球蛋白、控制感染等；内科治疗后体温大多恢复正常,水肿减轻或消失,但腹泻治疗不理想,3例白蛋白恢复正常,6例淋巴细胞恢复正常；外科治疗2例,截止2012-12-31未再复发.结论 儿童PIL临床表现与成人基本相同,但感染是儿童PIL较为突出的表现；推荐淋巴核素显像检查作为儿童PIL的诊断方法之一；儿童PIL内科治疗效果不理想,病变局限者可考虑手术治疗.