摘要：
新生儿疾病筛查(neonatal diseases screening)是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生.比如,先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病,出生早期常无明显症状,如不及时发现和治疗,一旦出现临床症状将失去最佳治疗时机,造成终身残疾[1-2].因此新生儿疾病筛查的根本目的就是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病及时筛查、诊断和治疗,减少或避免残疾儿童的发生,提高出生人口素质.
