资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
作者：
贺建新[1,2,3]
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王荃[1,2,3]
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刘秀云[1,2,3]
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徐保平[1,2,3]
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申昆玲[1,2,3]
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江载芳[1,2,3]
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机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045
科研平台
儿科研究所
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[2]首都医科大学附属北京儿童医院PICU北京100045
临床科室
重症医学科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
[3]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心北京100045
临床科室
呼吸科
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
卡氏肺孢子菌肺炎
高IgM综合征
X-连锁隐性
CD40L(CD154)
婴儿
摘要：
高IgM综合征用来描述一组异质性遗传异常,表现为正常或升高的IgM,但IgG、IgA和IgE明显降低,分子机制为B细胞不能通过免疫球蛋白类别转换重组和体细胞高频突变来完成自身的成熟,包括X连锁和常染色体遗传方式,其中X连锁最为常见[1].本文报道1例基因诊断明确的以卡氏肺孢子菌肺炎(PCP)起病的X连锁高IgM综合征(XHIGM)婴儿,复习文献,探讨二者关系,为更好地诊治此类疾病提供帮助.
基金：
2011年国家临床重点专科项目首都医科大学附属北京儿童医院小儿呼吸专科项目[卫办医政函(2011]873号)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所北京100045
[2]首都医科大学附属北京儿童医院PICU北京100045
[3]首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
贺建新,王荃,刘秀云,等.以卡氏肺孢子菌肺炎起病的X连锁高IgM综合征婴儿1例[J].中国实用儿科杂志.2013,28(8):635-637.
