目的 分析病因不明性发育异常(DSD)患儿的类型分布、临床特征及身高情况.方法 选取病因不明DSD患儿,采集临床资料,检查骨龄、染色体,行性腺、盆腔及腹部B超检查,HCG试验,评估DSD的临床类型,评价身高发育状况.结果 153例病因不明DSD患儿纳入分析,其中初诊时社会性别男128例,女25例,平均年龄(4.6±4.2)岁(42 d至16岁10个月),3岁前就诊者87例(56.9％).有DSD家族史者15例(9.8％).母亲孕期使用孕酮类保胎药19例(12.4％).①134例行染色体检查,其中46,XY DSD 121例(90.3％),46,XX DSD 3例(2.2％),性染色体异常DSD 10例(7.5％).121例46,XY DSD中,主要为小阴茎合并尿道下裂39例(32.2％),小阴茎合并睾丸异常19例(15.7％),单纯小阴茎18例(14.9％).②46,XY DSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表(简称身高数值表)P25者46例(38.0％),与正常儿童比较差异有统计学意义(P=0.039)；身高小于身高数值表P50者76例(62.8％).10例性染色体异常DSD患儿中,身高小于身高数值表P25者5例.③卵巢/睾丸发育异常(双向性腺)DSD患儿8例,其中46,XY 3例,46,XX 2例,嵌合染色体3例.身高小于身高数值表P25和P50者分别有5例(62.5％)和7例(87.5％).④125例进行了HCG激发试验,其中HCG标准试验反应良好78例,HCG延长试验反应良好14例,HCG试验反应不良33例,3组身高小于身高数值表P50者分别为31例(39.7％)、11例(78.6％)和27例(81.8％),差异有统计学意义(P=0.000).结论 本组病因不明DSD患儿以46,XY DSD为主.46,XY DSD患儿以各类小阴茎表现最多见.DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一.DSD患儿身高小于身高数值表P25及P50的比例高于正常儿童.DSD患儿的身高与睾丸发育状况、HCG反应有明显关系,提示DSD患儿的身高受损与睾酮产生能力有关.