资源类型：
收录情况：
◇ 统计源期刊
◇ 北大核心
◇ CSCD-E
文章类型：
机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院检验科北京100045
医技科室
检验中心
首都医科大学
首都医科大学附属北京儿童医院
出处：
ISSN：
关键词：
液质联用串联质谱技术
遗传代谢性疾病
肝病
儿童
摘要：
目的 探讨液质联用串联质谱技术在筛查以黄疸为主要表现的肝病患儿中的临床意义.方法 选取2010年4月至2011年4月首都医科大学附属北京儿童医院肝痛门诊就诊和消化内科住院且临床表现为黄疸、肝大、肝酶增高的儿童75例.收集其干血滤纸片进行液质联用串联质谱检测,并且进行数据分析.结果 75例患儿中有49例患儿的串联质谱分析结果正常；26例患儿出现不同程度的氨基酸谱或酰基肉碱谱的异常,其中包括有确诊遗传代谢性疾病5例和非遗传代谢性疾病15例,6例患儿尚未明确诊断.结论 临床上患儿出现不明原因的肝大、黄疸或肝酶增高等,尤其伴有血氨(NH3)或血清乳酸(LAC)升高时,应该考虑遗传代谢性疾病的可能.一些非遗传代谢性疾病患儿也可因肝脏继发损伤出现氨基酸谱或酰基肉碱谱的异常.
基金：
吴阶平肝病实验诊断研究基金(LDWMF-SY-2011B007)
第一作者：
第一作者机构：
[1]首都医科大学附属北京儿童医院检验科北京100045
推荐引用方式(GB/T 7714)：
李启亮,宋文琪,徐樨巍.75例肝病患儿干血滤纸片串联质谱结果分析[J].中国实用儿科杂志.2012,27(7):509-512.
