目的 探讨神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)中枢转移的发生率、临床表现、影像学特征、病理及基因特征,以提高临床医生的认识.方法 回顾分析2005年1月-2009年12月在北京儿童医院血液肿瘤中心治疗的3例NB中枢转移患儿的临床资料及其诊疗情况.结果 3例患儿的中枢转移分别表现为脑实质的孤立病灶、脑膜的弥漫转移和实质、脑膜均受累.3例患儿均有骨髓浸润、乳酸脱氢酶(LDH)升高,1例存在MYCN基因扩增,另2例未做.例1在常规化疗和手术治疗后获得部分缓解,无进展时间10个月,中枢为首次复发部位,例2、3在初诊时就存在中枢转移;例1、2最终放弃治疗,例3经过联合化疗,瘤灶切除以及自体干细胞移植等综合治疗后获得完全缓解.结论 我院的NB中枢转移率为3.125%.NB中枢转移患儿通常存在骨髓浸润、LDH水平增高和不良的基因学特征.诊断依赖于临床表现和影像学检查,故定期的头颅MRI或CT检查非常必要.虽然预后很差,但积极治疗仍有希望完全缓解.