摘要：
目的 总结异基因造血干细胞移植治疗婴儿恶性石骨症(MIOP)的临床特点及治疗转归.方法 回顾性分析北京儿童医院完成的8例异基因造血干细胞移植治疗MIOP患儿的资料.结果 男:女为4:4.移植时年龄生后3～33个月(中位年龄13.5个月).从发病到行异基因造血干细胞移植等待时间平均8个月.其中 1例HLA配型全合无关供者采用CD34+分选外周血干细胞移植,2例无关脐血移植,5例父母单倍体骨髓+外周造血干细胞移植.预处理方案采用氟达拉滨(Flu)+马利兰(Bu)+环磷酰胺(Cy).环孢菌素A(CsA)预防移植物抗宿主病(GvHD),单倍体移植患儿联合抗胸腺球蛋白(ATG)/抗淋巴球蛋白(ALG)、吗替麦考酚酯(MMF)、甲氨蝶呤(MTX)协同预防GvHD.中性粒细胞植入时间平均15.7 d(9～36d),血小板植入平均43.3 d(10～68d).随诊最长5年,最短47d,7例患儿造血完全恢复,复查肝脾明显回缩,骨密度降低,骨髓腔逐渐形成.1例患儿移植后47 d因经济困难放弃治疗,造血未完全恢复,另1例患儿死于移植相关并发症.发生GvHD以Ⅰ°～Ⅱ°6例,Ⅲ°～Ⅳ°2例,经抗GvHD治疗能得到有效控制.结论 采用非同胞全合供者行异基因造血干细胞移植治疗婴儿MIOP,单倍体移植患儿存活率高,并造血恢复.经抗GvHD治疗能得到有效控制.提示非同胞全合移植在MIOP患儿是有益的探索和尝试.
